בדיקת דם של DNA לגילוי מוקדם של תסמונת דאון תוכל לגלות מראש כמעט את כל המקרים של הנשים בהריון במקום הבדיקות הפולשניות, כך טוענים חוקרים המצוטטים ברשת BBC. לתינוקות עם תסמונת דאון יש כרומוזום נוסף בכרומוזום ה-21. היווצרות הכרומוזום הנוסף גורמת לקשיים אינטלקטואליים ופיזיים. החוקרים מציינים, כי בדיקות פולשניות לגילוי מומים בעובר מתרחשים כיום בכ- 3%-5% מההריונות, ומגבירים את הסיכוי להפלות. בדיקת הדם החדשה של ה-DNA תוכל להפחית את הסיכויים הללו ל- 0.1%, כך על פי המחקר שפורסם ב"בריטיש מדיקל ג'ורנל". כיום, נשים רבות מתלבטות האם לבצע את הבדיקה הפולשנית לשם איבחון או לא. הבדיקה כוללת החדרת מחט לבטן ההריונית, לתוך הרחם, לשם קבלת דגימת תאי שיליה מהנוזל המצוי סביב העובר. הבדיקות מבוצעות במיוחד אם הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון גדול יותר מהסיכוי להפיל. בדיקת הדם ל-DNA עשויה להוות אופציה נוספת לכל הנשים. בדיקת הדם של ה-DNA יכולה לבחון את האפשרות לכרומוזום נוסף ברצף. המדענים מאמינים כי בעתיד בדיקה זו תהווה בדיקת אבחון חובה לכל הנשים הנמצאות בסיכון. המחקר האחרון נערך על 753 נשים בהונג-קונג, בריטניה והולנד. המחקר הצליח להוריד את רמת הבדיקות הפולשניות ב-98%. כיום בבדיקות הפולשניות הטעויות הן כ 3-5%, כלומר לכחמישה אחוזים מהאימהות העוברות את הבדיקה יגידו שהן נושאות תינוק עם תסמונת דאון כאשר זה אינו נכון. עם זאת יש לציין, כי הבדיקה החדשה לא תיכנס לסל הבריאות כל כך מהר. החוקרים טוענים כי הבדיקה עדיין יקרה מידי, ויש צורך במחקר נוסף עליה. בנוסף, הבדיקה לא נותנת תשובות מדויקות במאת האחוזים, ולכן הרופאים אינם ממליצים לקחת על סמך הבדיקה החלטות כמו הפלה אלא לבצע בכל מקרה גם את הבדיקה הפולשנית.
