בדיקת סקר גנטית לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2
בשנת 2020 נכנסה לסל הבריאות, לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (לפחות אחד הסבים/סבתות ממוצא אשכנזי), בדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
אצל אחד מ-40 אשכנזים (1:40) קיימת מוטציה באחד משני הגנים BRCA1 ו-BRCA2. ממחקרים מתברר שלפחות במחצית מהמקרים בהם מתגלה נשאות אצל נבדקים, לנשאים אין סיפור משפחתי משמעותי של סרטן. בעדות אחרות בישראל שכיחות מוטציות בגנים אלה נמוכה יותר, ולכן הבדיקה אינה מוצעת להם כבדיקת סקר.
המשמעות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2
נשים הנושאות מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד ו/או סרטן השחלה וסיכון מוגבר במקצת לחלות בסרטן לבלב. לגברים נשאים יש סיכון מוגבר לסרטן ערמונית ובמידה פחותה גם לסרטן שד ולבלב. לכל בן/בת, אח/אחות של נשא יש סיכון של 50% לשאת את המוטציה, כשגם גברים וגם נשים הנושאים מוטציות אלה, יכולים להעבירן לצאצאיהם.
במידה ומתגלית נשאות מופנית האישה לייעוץ גנטי ובו יוסברו האפשרויות למניעת הסרטן ו/או מעקב לצורך גילוי מוקדם וצמצום הסיכון למחלה קשה.
ההחלטה על ביצוע הבדיקה נתונה לשיקול דעתה של כל אישה. אמנם ידיעה על נשאות מאפשרת גילוי מוקדם ומניעה, אך עם זאת לעתים כרוכה בקשיים, בדאגה ובהתמודדות עם שאלות לא פשוטות.
תהליך הבדיקה – סל הבריאות
נשים העומדות בקריטריונים (יהודיות ממוצא אשכנזי, כאשר לפחות אחד הסבים/סבתות ממוצא אשכנזי) יכולות לבקש הפניה מהרופא המטפל (רופא משפחה, רופא נשים או כירורג שד), ולתאם תור עם אחת ממרפאות הסקר בו קיים השירות.
במהלך התור יתקיים מפגש עם אחות סקר. במהלך המפגש האחות תתן הסבר מקיף על הבדיקה, תסייע במילוי שאלון היסטוריה רפואית משפחתית, תבקש ממך לחתום על טופס הצהרה ותמסור לך דף מידע עם הסבר על אופן קבלת התוצאות ומשמועתן.
במידה ועל פי המפגש עם אחות סקר יקבע כי יש צורך בייעוץ גנטי, תופני לביצוע הייעוץ טרם ביצוע הבדיקה.
לאחר חתימה על טופס הצהרה, תופני על ידי האחות לבדיקת דם בדומה לבדיקת דם רגילה.
תוצאות הבדיקה ישלחו אליך ואל הרופא המטפל, עד חודשיים מיום ביצוע הבדיקה.
- במקרה של תוצאה שלילית – לא נמצאה נשאות למוטציות הנפוצות שנבדקו בבדיקת הסקר, תרשם התוצאה במערכת המחשב, והתשובה תישלח אליך ואל הרופא המטפל.
- במקרה של תוצאה חיובית - נמצאה נשאות למוטציות הנפוצות שנבדקו בבדיקת הסקר, תתבקשי לגשת לייעוץ גנטי. ההפניה לייעוץ גנטי תעשה על ידי הרופא המטפל.
שים שאינן ממוצא אשכנזי ומעוניינות בכל זאת לבצע בדיקה לאיתור נטיה גנטית לסרטן נדרשות לפנות לקבלת ייעוץ גנטי. בהתאם להמלצה שתתקבל, בשקלול המוצא והרקע המשפחתי, הן תוכלנה לבצע בדיקה מתאימה דרך סל הבריאות או השב"ן.
חשוב שתדעי
הבדיקה היא בדיקת סקר, ואינה מקיפה את כל האפשרויות שבהן יש נטיה תורשתית לסרטן שד/שחלה/לבלב/ערמונית. אי לכך, גם אם לא מתגלה אחת המוטציות השכיחות הנבדקות, אין זה שולל נטיה תורשתית לסרטן.
בנוסף, חשוב להבין שרוב מקרי סרטן השד אינם נובעים מרקע תורשתי. לכן, גם אם התשובה תקינה, עדיין קיים סיכון לחלות בסרטן השד בדומה לסיכון אצל כל אישה אחרת. מומלץ לקיים מעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד לפי ההנחיות המקובלות ובהתאם להמלצת הרופא האישי/רופא הנשים/כירורג שד.
הפניה לייעוץ גנטי
בדיקת הסקר מיועדת לנשים להן אין היסטוריה של סרטן במשפחה. במקרים בהם יש הסטוריה משפחתית של סרטן לא תבוצע בדיקת הסקר הרגילה, אלא תינתן הפנייה לקבלת ייעוץ גנטי בו יבחנו נתונייך האישיים, כגון היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית, ותופני לביצוע הבדיקה המתאימה.
עושים הכל ביום אחד
נראה לכן מסובך לעשות כל הרבה בדיקות?
לאומית מציעה לכן שירות ייחודי - יום מרוכז לביצוע כל הבדיקות רפואיות החשובות לבריאותך. לדוגמא: פאפ, ממוגרפיה, צפיפות העצם, כירורג שד, ייעוץ תזונתי, רופא עור לאבחון סרטן העור ועוד.
הבדיקות יבוצעו בהתאמה אישית על בסיס המלצות רפואיות, בבתי חולים נבחרים ברחבי הארץ. הבדיקות ללקוחות השב"ן.