בישראל מתגלים מדי שנה כ-2,500 מקרים חדשים. הגידול מתגלה לרוב בשלבים מתקדמים היות והתסמינים הראשוניים לאו דווקא מזוהים עם מחלת הסרטן. אבחון המחלה בשלב מוקדם ומקומי, טרם התפשט לאיברים מרוחקים, מאפשר לרוב ניתוח להסרת הגידול ומעלה את הסיכוי לריפוי.
איך מאבחנים סרטן ריאה?
בשלב שבו חושדים על קיום סרטן ריאות, תהליך האבחון יתחיל בסדרה של בדיקות לסרטן הריאות וביניהם: בדיקות דם ובדיקות הדמיה כדוגמת סיטי חזה, פט סיטי או בדיקת תהודה מגנטית (MRI). בשלב הבא, לרוב בעקבות זיהוי ממצא בהדמיות, המטופל יעבור ביופסיה שמטרתה לדגום מהרקמה החשודה ואבחון של פתולוג לצורך קביעה האם הרקמה מכילה גידול סרטני ומה סוגו. בהמשך יתבצע אפיון של תת סוג הגידול שרק אחריו אפשר יהיה לדעת איזה טיפול עשוי להתאים.
עד לתחילת המאה ה-21, אופיין סוג הסרטן על פי האיבר בגוף שבו אובחן ומאפיינים פתולוגיים הנראים במיקרוסקופ. בהתאם לשיטה זו סווג סרטן הריאה לשני סוגים עיקריים. הסוג השכיח (85%-90%) הינו מסוג תאים שאינם קטנים .(NSCLC) סוג זה מתחלק לשני תתי סוגים עיקריים: אדנוקרצינומה (40% מהמקרים) ותאים קשקשיים (30% מהמקרים). הסוג השני האחראי על כ-10%-15% מהמקרים, מתאפיין בתאים קטנים (SCLC) ומיקומו במרכז הריאה עם מעורבות של בלוטות לימפה, סוג זה שכיח יותר בקרב מעשנים. שני סוגי סרטן ריאה אלה מתנהגים ומגיבים לטיפול באופן שונה ולכן קיימת חשיבות גדולה באבחון מדויק. תתי סוגים נדירים נוספים מקורם בקרום הריאה (מזותליומה), תאי עצב\הורמונים (קרצינואיד) או כלי דם\שריר (סרקומה). מקרים שלא ניתן לסווג בוודאות לאחד מאלה שפורטו למעלה, מכונים .not otherwise specified (NOS)
Oncotest - הבדיקות הגנומיות המתקדמות בעולם להתאמת טיפולים למחלות הסרטן
בעשור האחרון, בעקבות כניסת טכנולוגיות מתקדמות לריצוף מתקדם של דנ"א ורנ"א של גידולים סרטניים, התאפשר סיווג מדויק יותר של סוגי סרטן הריאה על בסיס הפרופיל הגנומי, כלומר על בסיס השינויים ברצף הדנ"א ו/או הרנ"א (מוטציות). יתרה מכך, פותחו ונכנסו לשימוש תרופות ביולוגיות הפועלות כנגד תאי הסרטן המבטאים מוטציות הגורמות להתפתחות הגידול. תרופות אלה נקראות תרופות ממוקדות מטרה ולרב הן מניבות שיעורי תגובה חיוביים גבוהים יותר בהשוואה לכימותרפיה.
התפתחות חיובית ומבטיחה זו הביאה ארגונים מקצועיים רבים המספקים שירותי בריאות לקהל הרחב, להוציא מכתבי הנחיות לצורך בדיקות גנומיות מקיפות לכלל גידולי הריאות, שניתן לסווגם כמוטציות בתאים שאינם קטנים ושאינם מתת סוג קשקשי (non-squamous NSCLC). במידה ומתגלה כי הגידול נושא מוטציות בתאים מסוג זה, זכאי החולה לקבל במסגרת שירותי הבריאות את הטיפולים הממוקדים הבאים:
טיפול ממוקד כנגד מוטציות ב- EGFR (Erlotinib, Afatinib, Gefitinib, Osimertinib), איחוי ב- ALK (Alectinib Crizotinib, Ceritinib,), איחוי ב-NTRK (Larotrectinib and Entrectinib), איחוי ב-ROS1 (Crizotinib), איחוי של RET (Pralsetinib) ו-מוטציה ב-MET (Capmatinib, Tepotinib). קיימות מוטציות נוספות עבורן יש טיפולים מאושרי FDA שעדיין לא בסל התרופות למשל מוטציה ב- KRAS G12C או מוטציה באקסון 20 בגן Her2. מטופלים הנושאים את המוטציות האלו יש לעיתים טיפולים שמוצעים במסגרת מחקר או במסגרת חמלה. בנוסף גידולי ריאה שאינם מבטאים מוטציה באחד מהגנים אך מבטאים MSI-H או עומס מוטציות (TMB) עשויים לנבא התאמה לטיפול אימונותרפי ולכן זכאים לאחד מהטיפולים הבאים: Nivolumab, Ipilimumab ,Atezolizumab Pembrolizumab, ו- Durvalumab.
בדיקת Tempus xT המשווקת על ידי אונקוטסט הינה דוגמא לבדיקה גנומית מקיפה המשלבת ריצוף דנ"א של תאים מרקמת הגידול בהשוואה לריצוף דנ"א מרקמה בריאה (דגימת דם/רוק) וריצוף רנ"א של כל הגנום (טרנסקיפטום). הבדיקה מספקת מידע רחב אודות שינויים שהתרחשו בגידול לצד מידע אודות שינויים תורשתיים המועברים מהורה לצאצא. במקרים בהם אין רקמת גידול מספקת לביצוע בדיקה גנומית מקיפה, האיגודים המקצועיים ממליצים לבצע בדיקה גנומית לחולי סרטן ריאה מסוג NSCLC מתקדם או גרורתי באמצעות ביופסיה נוזלית. בדיקת Guardant360 הינה בדיקה גנומית מביופסיה נוזלית, מבוססת על בדיקת דם פשוטה המהווה תחליף לבדיקת ברור גנומי מביופסיית רקמה ללא צורך בביופסיה פולשנית מרקמת הגידול הסרטני. הבדיקה מאפשרת התאמת טיפול בעת האבחנה הראשונית ולאחר התקדמות המחלה, כאשר נוצרות מוטציות חדשות אשר מקנות עמידות לטיפול הקיים. לבדיקה רגישות גבוהה ביותר בקרב הבדיקות המוצעות לשלבים מתקדמים של המחלה ויכולה לזהות אף מולקולה אחת של דנ"א בתוך מבחנת דם אחת. מחקרים דיווחו שביופסיה נוזלית לצד בדיקה גנומית המבוססת על רקמת גידול מעלה את הסיכוי לאתר מוטציות ברות טיפול.
תוכנית הטיפול בסרטן הריאה
תוכנית הטיפול בסרטן הריאה נקבע בהתאם לסוג הגידול ושלב המחלה ובהתאם למאפיינים האישיים של כל מטופל. ניתוח להסרת הגידול בשלמותו מתאפשר לרב בשלב מוקדם (שלב 1 או 2) של סרטן מסוג NSCLC . בשלבים מתקדמים הצוות הרפואי ישקול שילוב של כימותרפיה והקרנות לאחר הניתוח על מנת להפחית את הסיכוי לחזרת הסרטן. תרופות ממוקדות מטרה ניתנות למטופלים עם גידול שמבטא מוטציה בגן שגורם לחלוקה מוגברת של התאים הסרטניים. כמו כן תרופות מסוג אימונותרפיה ניתנות על סמך צביעה אימונוהסטוכימית של החלבון PD-L1 ומדדים מולקולרים המנבאים תגובה לטיפול כגון: עומס מוטציות (TMB) ו-MSI.
גילוי מוקדם ומניעה של סרטן הריאה
קיימים מספר גורמים העלולים להגביר את הסיכון לחלות בסרטן הריאה. הגורם העיקרי והמוביל הינו עישון אקטיבי המעלה את הסיכון פי 20 בהשוואה לאדם שלא עישן בעברו, אך גם אנשים הנמצאים בקרבת מעשנים נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן ריאה. חשיפה לחומרים מסרטנים כגון אסבסט, פליטת דיזל או זיהום אויר מגבירים את הסיכון לסרטן ריאה. נוכחותו של גורם סיכון מסוים אינה בהכרח מעידה על כך כי תתפתח מחלה, ומנגד, לעיתים אנשים ללא גורמי סיכון ידועים עלולים לחלות בסרטן ריאה. שכיחות סרטן הריאה הולכת ועולה עם הגיל. בדיקת סקר לגילוי מוקדם של סרטן ריאות המבוססת על הדמיית סי טי בקרינה נמוכה הוכללה בסל הבריאות לאוכלוסייה מעל גיל 55 עם היסטורית עישון. בנוסף בקרוב יתאפשר גילוי מוקדם של סרטן ריאות וסוגי סרטן נוספים בשלבים מוקדמים על ידי בדיקת סקר לא פולשנית המבוססת על דגימת דם פשוטה.
"אונקוטסט" החברה החלוצה והמובילה בישראל בתחום רפואה מותאמת אישית, מספקת את מגוון הבדיקות הגנומיות/גנטיות הרחב ביותר, לצורך אבחון וטיפול בכל מחלות הסרטן. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 077-9562980 או לבקר באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.